Merkmale

Mit NEDD4L verknüpfte Merkmale

NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 69 Merkmale mit NEDD4L, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

NEDD4L

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Gray matter heterotopia	Immer
Periventricular nodular heterotopia	Immer
Abnormal shape of nervous system	Häufig (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Choroid plexus cyst	Manchmal (5–29 %)
Cortical dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Delayed motor skills	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
More grooves in brain	Manchmal (5–29 %)
Persistent head lag	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Dental crowding	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Manchmal (5–29 %)
Round face	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Small retruded chin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger	Manchmal (5–29 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Dislocated kneecap	Manchmal (5–29 %)
Inability to straighten knee	Manchmal (5–29 %)
Webbed 4th-5th finger	Manchmal (5–29 %)
Webbed first through fourth toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Exodeviation	Manchmal (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Manchmal (5–29 %)
Optic disc pallor	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hernia	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Elbow contracture	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Shoulder dislocation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart valve morphology	Häufig (30–79 %)
Aortic regurgitation	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Pyloric stenosis	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding tendency	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thin skin	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NEDD4L verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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