Özellikler

NEDD4L ile ilişkili özellikler

NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase

Human Phenotype Ontology, NEDD4L ile ilişkili 69 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Gray matter heterotopia	Her zaman
Periventricular nodular heterotopia	Her zaman
Abnormal shape of nervous system	Sık (%30–79)
Periventricular heterotopia	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Sık (%30–79)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Brief seizures with staring spells	Bazen (%5–29)
Choroid plexus cyst	Bazen (%5–29)
Cortical dysplasia	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Delayed motor skills	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
More grooves in brain	Bazen (%5–29)
Persistent head lag	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Absent speech development	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft palate	Sık (%30–79)
Dental crowding	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Long, narrow head	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Pierre-Robin sequence	Bazen (%5–29)
Round face	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)
Small retruded chin	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Webbed 2nd and 3rd toes	Sık (%30–79)
Club feet	Bazen (%5–29)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger	Bazen (%5–29)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Dislocated kneecap	Bazen (%5–29)
Inability to straighten knee	Bazen (%5–29)
Webbed 4th-5th finger	Bazen (%5–29)
Webbed first through fourth toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Bazen (%5–29)
Cerebral visual impairment	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Exodeviation	Bazen (%5–29)
Horizontal nystagmus	Bazen (%5–29)
Optic disc pallor	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hernia	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Elbow contracture	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Shoulder dislocation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart valve morphology	Sık (%30–79)
Aortic regurgitation	Sık (%30–79)
Patent ductus arteriosus	Sık (%30–79)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Çok sık (%80–99)
Pyloric stenosis	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bleeding tendency	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thin skin	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NEDD4L ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al