Tratti

Tratti collegati a NEDD4L

NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase

La Human Phenotype Ontology collega 69 tratti a NEDD4L, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Gray matter heterotopia	Sempre
Periventricular nodular heterotopia	Sempre
Abnormal shape of nervous system	Spesso (30–79%)
Periventricular heterotopia	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Choroid plexus cyst	A volte (5–29%)
Cortical dysplasia	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Delayed motor skills	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
More grooves in brain	A volte (5–29%)
Persistent head lag	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Absent speech development	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Dental crowding	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Long, narrow head	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Pierre-Robin sequence	A volte (5–29%)
Round face	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)
Small retruded chin	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Webbed 2nd and 3rd toes	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger	A volte (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Dislocated kneecap	A volte (5–29%)
Inability to straighten knee	A volte (5–29%)
Webbed 4th-5th finger	A volte (5–29%)
Webbed first through fourth toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	A volte (5–29%)
Cerebral visual impairment	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Exodeviation	A volte (5–29%)
Horizontal nystagmus	A volte (5–29%)
Optic disc pallor	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hernia	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Elbow contracture	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Shoulder dislocation	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal heart valve morphology	Spesso (30–79%)
Aortic regurgitation	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Molto spesso (80–99%)
Pyloric stenosis	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding tendency	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Thin skin	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NEDD4L e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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