Trăsături

Trăsături asociate cu NEDD4L

NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase

Human Phenotype Ontology asociază 69 trăsături cu NEDD4L, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

NEDD4L

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Gray matter heterotopia	Întotdeauna
Periventricular nodular heterotopia	Întotdeauna
Abnormal shape of nervous system	Des (30–79%)
Periventricular heterotopia	Des (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Des (30–79%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Uneori (5–29%)
Choroid plexus cyst	Uneori (5–29%)
Cortical dysplasia	Uneori (5–29%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Delayed motor skills	Uneori (5–29%)
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Hypsarrhythmia	Uneori (5–29%)
Infantile spasms	Uneori (5–29%)
More grooves in brain	Uneori (5–29%)
Persistent head lag	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Absent speech development	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cleft palate	Des (30–79%)
Dental crowding	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Long face	Uneori (5–29%)
Long, narrow head	Uneori (5–29%)
Narrow mouth	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Uneori (5–29%)
Round face	Uneori (5–29%)
Short nose	Uneori (5–29%)
Small retruded chin	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Webbed 2nd and 3rd toes	Des (30–79%)
Club feet	Uneori (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger	Uneori (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Uneori (5–29%)
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Dislocated kneecap	Uneori (5–29%)
Inability to straighten knee	Uneori (5–29%)
Webbed 4th-5th finger	Uneori (5–29%)
Webbed first through fourth toes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Uneori (5–29%)
Cerebral visual impairment	Uneori (5–29%)
Close sighted	Uneori (5–29%)
Deeply set eye	Uneori (5–29%)
Exodeviation	Uneori (5–29%)
Horizontal nystagmus	Uneori (5–29%)
Optic disc pallor	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hernia	Foarte des (80–99%)
Scoliosis	Foarte des (80–99%)
Double-Jointed	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Elbow contracture	Uneori (5–29%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)
Shoulder dislocation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal heart valve morphology	Des (30–79%)
Aortic regurgitation	Des (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Des (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Foarte des (80–99%)
Pyloric stenosis	Foarte des (80–99%)
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bleeding tendency	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thin skin	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NEDD4L și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu