Požymiai

Su MTRR susiję požymiai

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 63 požymių su MTRR, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Abnormal cerebral white matter morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal speech pattern	Dažnai (30–79%)
Abnormality of movement	Dažnai (30–79%)
Brain degeneration	Dažnai (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Dažnai (30–79%)
Drowsiness	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Hyperactive movements	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Loss of consciousness	Dažnai (30–79%)
Severe global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Delayed myelination	Kartais (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Kartais (5–29%)
Lethargy	Kartais (5–29%)
Peripheral neuropathy	Kartais (5–29%)
Small brainstem	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Widened subarachnoid space	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Neužfiksuota
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota
Spinal dysraphism	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Megaloblastic anemia	Visada
Normocytic anemia	Visada
Megaloblastic bone marrow	Labai dažnai (80–99%)
Increased mean corpuscular volume	Dažnai (30–79%)
Macrocytic anemia	Dažnai (30–79%)
Blood clot in a deep vein	Kartais (5–29%)
Low blood cell count	Kartais (5–29%)
Low blood neutrophil count	Kartais (5–29%)
Thromboembolism	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood homocystine	Visada
Decreased plasma methionine	Dažnai (30–79%)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Neužfiksuota
Decreased methionine synthase activity	Neužfiksuota
High urine homocystine levels	Neužfiksuota
Laboratory abnormality	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Kartais (5–29%)
Osteoporosis	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the eye	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Blindness	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of digit	Kartais (5–29%)
Lower limb hypertonia	Kartais (5–29%)
Webbed fingers or toes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Vomiting	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the liver	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Growth delay as children	Dažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the cardiovascular system	Kartais (5–29%)
High blood pressure	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Glomerulopathy	Kartais (5–29%)
Hemolytic-uremic syndrome	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MTRR susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test