Ominaisuudet

Geeniin MTRR yhdistetyt ominaisuudet

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Human Phenotype Ontology yhdistää MTRR-geeniin 63 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Abnormal cerebral white matter morphology	Usein (30–79%)
Abnormal speech pattern	Usein (30–79%)
Abnormality of movement	Usein (30–79%)
Brain degeneration	Usein (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Usein (30–79%)
Drowsiness	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Hyperactive movements	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Loss of consciousness	Usein (30–79%)
Severe global developmental delay	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Delayed myelination	Joskus (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Joskus (5–29%)
Lethargy	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Small brainstem	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Widened subarachnoid space	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Ei kirjattu
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Spinal dysraphism	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Megaloblastic anemia	Aina
Normocytic anemia	Aina
Megaloblastic bone marrow	Hyvin usein (80–99%)
Increased mean corpuscular volume	Usein (30–79%)
Macrocytic anemia	Usein (30–79%)
Blood clot in a deep vein	Joskus (5–29%)
Low blood cell count	Joskus (5–29%)
Low blood neutrophil count	Joskus (5–29%)
Thromboembolism	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood homocystine	Aina
Decreased plasma methionine	Usein (30–79%)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Ei kirjattu
Decreased methionine synthase activity	Ei kirjattu
High urine homocystine levels	Ei kirjattu
Laboratory abnormality	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Joskus (5–29%)
Osteoporosis	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Blindness	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of digit	Joskus (5–29%)
Lower limb hypertonia	Joskus (5–29%)
Webbed fingers or toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Abnormality of the liver	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Growth delay as children	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the cardiovascular system	Joskus (5–29%)
High blood pressure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glomerulopathy	Joskus (5–29%)
Hemolytic-uremic syndrome	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MTRR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test