Egenskaber

Egenskaber knyttet til MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Human Phenotype Ontology knytter 63 egenskaber til MTRR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Drowsiness	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hyperactive movements	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Loss of consciousness	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Nogle gange (5–29 %)
Lethargy	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Small brainstem	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Spinal dysraphism	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Megaloblastic anemia	Altid
Normocytic anemia	Altid
Megaloblastic bone marrow	Meget ofte (80–99 %)
Increased mean corpuscular volume	Ofte (30–79 %)
Macrocytic anemia	Ofte (30–79 %)
Blood clot in a deep vein	Nogle gange (5–29 %)
Low blood cell count	Nogle gange (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)
Thromboembolism	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood homocystine	Altid
Decreased plasma methionine	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Ikke registreret
Decreased methionine synthase activity	Ikke registreret
High urine homocystine levels	Ikke registreret
Laboratory abnormality	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Nogle gange (5–29 %)
Osteoporosis	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Blindness	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of digit	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Nogle gange (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the liver	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the cardiovascular system	Nogle gange (5–29 %)
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glomerulopathy	Nogle gange (5–29 %)
Hemolytic-uremic syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MTRR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test