Özellikler

MTRR ile ilişkili özellikler

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Human Phenotype Ontology, MTRR ile ilişkili 63 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Abnormal cerebral white matter morphology	Sık (%30–79)
Abnormal speech pattern	Sık (%30–79)
Abnormality of movement	Sık (%30–79)
Brain degeneration	Sık (%30–79)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sık (%30–79)
Drowsiness	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Hyperactive movements	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Loss of consciousness	Sık (%30–79)
Severe global developmental delay	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Delayed myelination	Bazen (%5–29)
Excessive daytime sleepiness	Bazen (%5–29)
Lethargy	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Small brainstem	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Widened subarachnoid space	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Spinal dysraphism	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Megaloblastic anemia	Her zaman
Normocytic anemia	Her zaman
Megaloblastic bone marrow	Çok sık (%80–99)
Increased mean corpuscular volume	Sık (%30–79)
Macrocytic anemia	Sık (%30–79)
Blood clot in a deep vein	Bazen (%5–29)
Low blood cell count	Bazen (%5–29)
Low blood neutrophil count	Bazen (%5–29)
Thromboembolism	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood homocystine	Her zaman
Decreased plasma methionine	Sık (%30–79)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Kaydedilmedi
Decreased methionine synthase activity	Kaydedilmedi
High urine homocystine levels	Kaydedilmedi
Laboratory abnormality	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Abnormality of the skeletal system	Bazen (%5–29)
Osteoporosis	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Blindness	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of digit	Bazen (%5–29)
Lower limb hypertonia	Bazen (%5–29)
Webbed fingers or toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Abnormality of the liver	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Growth delay as children	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the cardiovascular system	Bazen (%5–29)
High blood pressure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Glomerulopathy	Bazen (%5–29)
Hemolytic-uremic syndrome	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MTRR ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al