Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MTRR seotud tunnused

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MTRR 63 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Abnormal cerebral white matter morphologySageli (30–79%)
Abnormal speech patternSageli (30–79%)
Abnormality of movementSageli (30–79%)
Brain degenerationSageli (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsSageli (30–79%)
DrowsinessSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Hyperactive movementsSageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Loss of consciousnessSageli (30–79%)
Severe global developmental delaySageli (30–79%)
Behavioral abnormalityMõnikord (5–29%)
Delayed myelinationMõnikord (5–29%)
Excessive daytime sleepinessMõnikord (5–29%)
LethargyMõnikord (5–29%)
Peripheral neuropathyMõnikord (5–29%)
Small brainstemMõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainMõnikord (5–29%)
VentriculomegalyMõnikord (5–29%)
Widened subarachnoid spaceMõnikord (5–29%)
Abnormal gaitPole registreeritud
Degeneration of cerebrumPole registreeritud
Spinal dysraphismPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Megaloblastic anemiaAlati
Normocytic anemiaAlati
Megaloblastic bone marrowVäga sageli (80–99%)
Increased mean corpuscular volumeSageli (30–79%)
Macrocytic anemiaSageli (30–79%)
Blood clot in a deep veinMõnikord (5–29%)
Low blood cell countMõnikord (5–29%)
Low blood neutrophil countMõnikord (5–29%)
ThromboembolismMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood homocystineAlati
Decreased plasma methionineSageli (30–79%)
Decreased circulating methylcobalamin concentrationPole registreeritud
Decreased methionine synthase activityPole registreeritud
High urine homocystine levelsPole registreeritud
Laboratory abnormalityPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesSageli (30–79%)
Abnormality of the skeletal systemMõnikord (5–29%)
OsteoporosisMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the eyeSageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
BlindnessMõnikord (5–29%)
Visual impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Curvature of digitMõnikord (5–29%)
Lower limb hypertoniaMõnikord (5–29%)
Webbed fingers or toesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesSageli (30–79%)
VomitingSageli (30–79%)
Abnormality of the liverMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati
Growth delay as childrenSageli (30–79%)
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the cardiovascular systemMõnikord (5–29%)
High blood pressureMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
GlomerulopathyMõnikord (5–29%)
Hemolytic-uremic syndromeMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MTRR seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test