Trăsături

Trăsături asociate cu MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Human Phenotype Ontology asociază 63 trăsături cu MTRR, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Abnormal cerebral white matter morphology	Des (30–79%)
Abnormal speech pattern	Des (30–79%)
Abnormality of movement	Des (30–79%)
Brain degeneration	Des (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Des (30–79%)
Drowsiness	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Hyperactive movements	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Loss of consciousness	Des (30–79%)
Severe global developmental delay	Des (30–79%)
Behavioral abnormality	Uneori (5–29%)
Delayed myelination	Uneori (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Uneori (5–29%)
Lethargy	Uneori (5–29%)
Peripheral neuropathy	Uneori (5–29%)
Small brainstem	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Widened subarachnoid space	Uneori (5–29%)
Abnormal gait	Neînregistrat
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat
Spinal dysraphism	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Megaloblastic anemia	Întotdeauna
Normocytic anemia	Întotdeauna
Megaloblastic bone marrow	Foarte des (80–99%)
Increased mean corpuscular volume	Des (30–79%)
Macrocytic anemia	Des (30–79%)
Blood clot in a deep vein	Uneori (5–29%)
Low blood cell count	Uneori (5–29%)
Low blood neutrophil count	Uneori (5–29%)
Thromboembolism	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood homocystine	Întotdeauna
Decreased plasma methionine	Des (30–79%)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Neînregistrat
Decreased methionine synthase activity	Neînregistrat
High urine homocystine levels	Neînregistrat
Laboratory abnormality	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Uneori (5–29%)
Osteoporosis	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the eye	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Blindness	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of digit	Uneori (5–29%)
Lower limb hypertonia	Uneori (5–29%)
Webbed fingers or toes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Vomiting	Des (30–79%)
Abnormality of the liver	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Growth delay as children	Des (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the cardiovascular system	Uneori (5–29%)
High blood pressure	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Glomerulopathy	Uneori (5–29%)
Hemolytic-uremic syndrome	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MTRR și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu