Cechy

Cechy powiązane z MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Human Phenotype Ontology łączy z MTRR 63 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Abnormal cerebral white matter morphology	Często (30–79%)
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
Abnormality of movement	Często (30–79%)
Brain degeneration	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Drowsiness	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Hyperactive movements	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Loss of consciousness	Często (30–79%)
Severe global developmental delay	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Small brainstem	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Widened subarachnoid space	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Spinal dysraphism	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Megaloblastic anemia	Zawsze
Normocytic anemia	Zawsze
Megaloblastic bone marrow	Bardzo często (80–99%)
Increased mean corpuscular volume	Często (30–79%)
Macrocytic anemia	Często (30–79%)
Blood clot in a deep vein	Czasami (5–29%)
Low blood cell count	Czasami (5–29%)
Low blood neutrophil count	Czasami (5–29%)
Thromboembolism	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood homocystine	Zawsze
Decreased plasma methionine	Często (30–79%)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Nie odnotowano
Decreased methionine synthase activity	Nie odnotowano
High urine homocystine levels	Nie odnotowano
Laboratory abnormality	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Czasami (5–29%)
Osteoporosis	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Blindness	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
Lower limb hypertonia	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Abnormality of the liver	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Growth delay as children	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the cardiovascular system	Czasami (5–29%)
High blood pressure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Glomerulopathy	Czasami (5–29%)
Hemolytic-uremic syndrome	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MTRR i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test