Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Human Phenotype Ontology knytter 63 kjennetegn til MTRR, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Drowsiness	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hyperactive movements	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Loss of consciousness	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Delayed myelination	Noen ganger (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Noen ganger (5–29 %)
Lethargy	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Small brainstem	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registrert
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
Spinal dysraphism	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Megaloblastic anemia	Alltid
Normocytic anemia	Alltid
Megaloblastic bone marrow	Svært ofte (80–99 %)
Increased mean corpuscular volume	Ofte (30–79 %)
Macrocytic anemia	Ofte (30–79 %)
Blood clot in a deep vein	Noen ganger (5–29 %)
Low blood cell count	Noen ganger (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Noen ganger (5–29 %)
Thromboembolism	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood homocystine	Alltid
Decreased plasma methionine	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Ikke registrert
Decreased methionine synthase activity	Ikke registrert
High urine homocystine levels	Ikke registrert
Laboratory abnormality	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Noen ganger (5–29 %)
Osteoporosis	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Blindness	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of digit	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Noen ganger (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the liver	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the cardiovascular system	Noen ganger (5–29 %)
High blood pressure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glomerulopathy	Noen ganger (5–29 %)
Hemolytic-uremic syndrome	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MTRR og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test