Rasgos

Rasgos asociados a MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

El Human Phenotype Ontology asocia 63 rasgos a MTRR, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Abnormal cerebral white matter morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of movement	Frecuente (30–79 %)
Brain degeneration	Frecuente (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frecuente (30–79 %)
Drowsiness	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Hyperactive movements	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Loss of consciousness	Frecuente (30–79 %)
Severe global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Delayed myelination	A veces (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	A veces (5–29 %)
Lethargy	A veces (5–29 %)
Peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)
Small brainstem	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Widened subarachnoid space	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	No registrado
Degeneration of cerebrum	No registrado
Spinal dysraphism	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Megaloblastic anemia	Siempre
Normocytic anemia	Siempre
Megaloblastic bone marrow	Muy frecuente (80–99 %)
Increased mean corpuscular volume	Frecuente (30–79 %)
Macrocytic anemia	Frecuente (30–79 %)
Blood clot in a deep vein	A veces (5–29 %)
Low blood cell count	A veces (5–29 %)
Low blood neutrophil count	A veces (5–29 %)
Thromboembolism	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood homocystine	Siempre
Decreased plasma methionine	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	No registrado
Decreased methionine synthase activity	No registrado
High urine homocystine levels	No registrado
Laboratory abnormality	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	A veces (5–29 %)
Osteoporosis	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the eye	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Blindness	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of digit	A veces (5–29 %)
Lower limb hypertonia	A veces (5–29 %)
Webbed fingers or toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the liver	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Growth delay as children	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the cardiovascular system	A veces (5–29 %)
High blood pressure	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Glomerulopathy	A veces (5–29 %)
Hemolytic-uremic syndrome	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MTRR y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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