Tratti

Tratti collegati a MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

La Human Phenotype Ontology collega 63 tratti a MTRR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Abnormal cerebral white matter morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Abnormality of movement	Spesso (30–79%)
Brain degeneration	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Drowsiness	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Hyperactive movements	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Loss of consciousness	Spesso (30–79%)
Severe global developmental delay	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	A volte (5–29%)
Lethargy	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Small brainstem	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Widened subarachnoid space	A volte (5–29%)
Abnormal gait	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Spinal dysraphism	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Megaloblastic anemia	Sempre
Normocytic anemia	Sempre
Megaloblastic bone marrow	Molto spesso (80–99%)
Increased mean corpuscular volume	Spesso (30–79%)
Macrocytic anemia	Spesso (30–79%)
Blood clot in a deep vein	A volte (5–29%)
Low blood cell count	A volte (5–29%)
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)
Thromboembolism	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood homocystine	Sempre
Decreased plasma methionine	Spesso (30–79%)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Non registrato
Decreased methionine synthase activity	Non registrato
High urine homocystine levels	Non registrato
Laboratory abnormality	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	A volte (5–29%)
Osteoporosis	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Blindness	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of digit	A volte (5–29%)
Lower limb hypertonia	A volte (5–29%)
Webbed fingers or toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Abnormality of the liver	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Growth delay as children	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the cardiovascular system	A volte (5–29%)
High blood pressure	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Glomerulopathy	A volte (5–29%)
Hemolytic-uremic syndrome	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MTRR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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