Merkmale

Mit MTRR verknüpfte Merkmale

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 63 Merkmale mit MTRR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Abnormality of movement	Häufig (30–79 %)
Brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Drowsiness	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Hyperactive movements	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Loss of consciousness	Häufig (30–79 %)
Severe global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Small brainstem	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Spinal dysraphism	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Megaloblastic anemia	Immer
Normocytic anemia	Immer
Megaloblastic bone marrow	Sehr häufig (80–99 %)
Increased mean corpuscular volume	Häufig (30–79 %)
Macrocytic anemia	Häufig (30–79 %)
Blood clot in a deep vein	Manchmal (5–29 %)
Low blood cell count	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Thromboembolism	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood homocystine	Immer
Decreased plasma methionine	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Nicht erfasst
Decreased methionine synthase activity	Nicht erfasst
High urine homocystine levels	Nicht erfasst
Laboratory abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Blindness	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the cardiovascular system	Manchmal (5–29 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glomerulopathy	Manchmal (5–29 %)
Hemolytic-uremic syndrome	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MTRR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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