Rysy

Rysy spojené s MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Human Phenotype Ontology spojuje s MTRR 63 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Abnormal cerebral white matter morphology	Často (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
Abnormality of movement	Často (30–79 %)
Brain degeneration	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
Drowsiness	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Hyperactive movements	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Loss of consciousness	Často (30–79 %)
Severe global developmental delay	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Někdy (5–29 %)
Lethargy	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Small brainstem	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Spinal dysraphism	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Megaloblastic anemia	Vždy
Normocytic anemia	Vždy
Megaloblastic bone marrow	Velmi často (80–99 %)
Increased mean corpuscular volume	Často (30–79 %)
Macrocytic anemia	Často (30–79 %)
Blood clot in a deep vein	Někdy (5–29 %)
Low blood cell count	Někdy (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)
Thromboembolism	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood homocystine	Vždy
Decreased plasma methionine	Často (30–79 %)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Nezaznamenáno
Decreased methionine synthase activity	Nezaznamenáno
High urine homocystine levels	Nezaznamenáno
Laboratory abnormality	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Blindness	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Abnormality of the liver	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the cardiovascular system	Někdy (5–29 %)
High blood pressure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Glomerulopathy	Někdy (5–29 %)
Hemolytic-uremic syndrome	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MTRR a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test