특성

MTRR 연관 특성

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

인간 표현형 온톨로지가 MTRR에 연결하는 특성은 63개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Abnormal cerebral white matter morphology	자주 (30–79%)
Abnormal speech pattern	자주 (30–79%)
Abnormality of movement	자주 (30–79%)
Brain degeneration	자주 (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	자주 (30–79%)
Drowsiness	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Hyperactive movements	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Loss of consciousness	자주 (30–79%)
Severe global developmental delay	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)
Delayed myelination	가끔 (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	가끔 (5–29%)
Lethargy	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)
Small brainstem	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Widened subarachnoid space	가끔 (5–29%)
Abnormal gait	기록되지 않음
Degeneration of cerebrum	기록되지 않음
Spinal dysraphism	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Megaloblastic anemia	항상
Normocytic anemia	항상
Megaloblastic bone marrow	매우 자주 (80–99%)
Increased mean corpuscular volume	자주 (30–79%)
Macrocytic anemia	자주 (30–79%)
Blood clot in a deep vein	가끔 (5–29%)
Low blood cell count	가끔 (5–29%)
Low blood neutrophil count	가끔 (5–29%)
Thromboembolism	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated blood homocystine	항상
Decreased plasma methionine	자주 (30–79%)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	기록되지 않음
Decreased methionine synthase activity	기록되지 않음
High urine homocystine levels	기록되지 않음
Laboratory abnormality	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	가끔 (5–29%)
Osteoporosis	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the eye	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Blindness	가끔 (5–29%)
Visual impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the cardiovascular system	가끔 (5–29%)
High blood pressure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Glomerulopathy	가끔 (5–29%)
Hemolytic-uremic syndrome	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MTRR에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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