Características

Características associadas a LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 66 características a LTBP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

LTBP1

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad nasal tip	Sempre
Copper beaten skull	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Baggy eyes	Muito frequente (80–99%)
Beaked nose	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Full lower lip	Muito frequente (80–99%)
Long eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Premature sagging cheeks	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Abnormality of the cheek	Frequente (30–79%)
Abnormality of the face	Frequente (30–79%)
Deep laugh lines	Frequente (30–79%)
Deformity of the skull	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Highly arched eyebrow	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skull	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Hernia	Frequente (30–79%)
Joint subluxation	Frequente (30–79%)
Spontaneous fracture	Frequente (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Ovoid vertebral bodies	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiac ventricular function	Por vezes (5–29%)
Aneurysm	Por vezes (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Por vezes (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Deep palm line	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Outward bow-leggedness	Frequente (30–79%)
Webbed fingers or toes	Frequente (30–79%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Multiple pouches in bladder wall	Por vezes (5–29%)
Pyelonephritis	Por vezes (5–29%)
Urethral diverticulum	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)
Small bowel diverticula	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hanging skin	Sempre
Fragmented elastic fibers in the dermis	Muito frequente (80–99%)
Loose redundant skin	Muito frequente (80–99%)
Tight skin	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Emphysema	Muito frequente (80–99%)
Collapsed lung	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Motor delay	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent pneumonia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the thoracic cavity

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the thoracic cavity	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LTBP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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