Tratti

Tratti collegati a LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 66 tratti a LTBP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

LTBP1

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad nasal tip	Sempre
Copper beaten skull	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Baggy eyes	Molto spesso (80–99%)
Beaked nose	Molto spesso (80–99%)
Coarse facial features	Molto spesso (80–99%)
Full lower lip	Molto spesso (80–99%)
Long eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Premature sagging cheeks	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cheek	Spesso (30–79%)
Abnormality of the face	Spesso (30–79%)
Deep laugh lines	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skull	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Hernia	Spesso (30–79%)
Joint subluxation	Spesso (30–79%)
Spontaneous fracture	Spesso (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Ovoid vertebral bodies	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiac ventricular function	A volte (5–29%)
Aneurysm	A volte (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	A volte (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Deep palm line	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Outward bow-leggedness	Spesso (30–79%)
Webbed fingers or toes	Spesso (30–79%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Multiple pouches in bladder wall	A volte (5–29%)
Pyelonephritis	A volte (5–29%)
Urethral diverticulum	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Pyloric stenosis	A volte (5–29%)
Small bowel diverticula	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hanging skin	Sempre
Fragmented elastic fibers in the dermis	Molto spesso (80–99%)
Loose redundant skin	Molto spesso (80–99%)
Tight skin	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Emphysema	Molto spesso (80–99%)
Collapsed lung	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Motor delay	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent pneumonia	A volte (5–29%)

Abnormality of the thoracic cavity

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the thoracic cavity	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LTBP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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