Merkmale

Mit LTBP1 verknüpfte Merkmale

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 66 Merkmale mit LTBP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

LTBP1

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad nasal tip	Immer
Copper beaten skull	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Baggy eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Beaked nose	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Full lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Long eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Premature sagging cheeks	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cheek	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the face	Häufig (30–79 %)
Deep laugh lines	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skull	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Hernia	Häufig (30–79 %)
Joint subluxation	Häufig (30–79 %)
Spontaneous fracture	Häufig (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Ovoid vertebral bodies	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphology	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiac ventricular function	Manchmal (5–29 %)
Aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Manchmal (5–29 %)
Supravalvular aortic stenosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Deep palm line	Sehr häufig (80–99 %)
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Häufig (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Multiple pouches in bladder wall	Manchmal (5–29 %)
Pyelonephritis	Manchmal (5–29 %)
Urethral diverticulum	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)
Small bowel diverticula	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hanging skin	Immer
Fragmented elastic fibers in the dermis	Sehr häufig (80–99 %)
Loose redundant skin	Sehr häufig (80–99 %)
Tight skin	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Emphysema	Sehr häufig (80–99 %)
Collapsed lung	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent pneumonia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the thoracic cavity	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LTBP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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