Egenskaber

Egenskaber knyttet til LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 66 egenskaber til LTBP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

LTBP1

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad nasal tip	Altid
Copper beaten skull	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Baggy eyes	Meget ofte (80–99 %)
Beaked nose	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Full lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Long eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Premature sagging cheeks	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cheek	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Ofte (30–79 %)
Deep laugh lines	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Hernia	Ofte (30–79 %)
Joint subluxation	Ofte (30–79 %)
Spontaneous fracture	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Ovoid vertebral bodies	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphology	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiac ventricular function	Nogle gange (5–29 %)
Aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Nogle gange (5–29 %)
Supravalvular aortic stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Deep palm line	Meget ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Multiple pouches in bladder wall	Nogle gange (5–29 %)
Pyelonephritis	Nogle gange (5–29 %)
Urethral diverticulum	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Small bowel diverticula	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hanging skin	Altid
Fragmented elastic fibers in the dermis	Meget ofte (80–99 %)
Loose redundant skin	Meget ofte (80–99 %)
Tight skin	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Emphysema	Meget ofte (80–99 %)
Collapsed lung	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent pneumonia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the thoracic cavity	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LTBP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test