Rasgos

Rasgos asociados a LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 66 rasgos a LTBP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

LTBP1

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad nasal tip	Siempre
Copper beaten skull	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Baggy eyes	Muy frecuente (80–99 %)
Beaked nose	Muy frecuente (80–99 %)
Coarse facial features	Muy frecuente (80–99 %)
Full lower lip	Muy frecuente (80–99 %)
Long eyelashes	Muy frecuente (80–99 %)
Long philtrum	Muy frecuente (80–99 %)
Premature sagging cheeks	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the cheek	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the face	Frecuente (30–79 %)
Deep laugh lines	Frecuente (30–79 %)
Deformity of the skull	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the skull	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Hernia	Frecuente (30–79 %)
Joint subluxation	Frecuente (30–79 %)
Spontaneous fracture	Frecuente (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Ovoid vertebral bodies	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphology	Frecuente (30–79 %)
Cardiac failure	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cardiac ventricular function	A veces (5–29 %)
Aneurysm	A veces (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	A veces (5–29 %)
Supravalvular aortic stenosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	Muy frecuente (80–99 %)
Deep palm line	Muy frecuente (80–99 %)
Short fingers or toes	Muy frecuente (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Frecuente (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Frecuente (30–79 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frequent urinary tract infections	A veces (5–29 %)
Multiple pouches in bladder wall	A veces (5–29 %)
Pyelonephritis	A veces (5–29 %)
Urethral diverticulum	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)
Pyloric stenosis	A veces (5–29 %)
Small bowel diverticula	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hanging skin	Siempre
Fragmented elastic fibers in the dermis	Muy frecuente (80–99 %)
Loose redundant skin	Muy frecuente (80–99 %)
Tight skin	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Emphysema	Muy frecuente (80–99 %)
Collapsed lung	Frecuente (30–79 %)
Respiratory function loss	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent pneumonia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the thoracic cavity	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LTBP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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