Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 66 kjennetegn til LTBP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

LTBP1

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad nasal tip	Alltid
Copper beaten skull	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Baggy eyes	Svært ofte (80–99 %)
Beaked nose	Svært ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Svært ofte (80–99 %)
Full lower lip	Svært ofte (80–99 %)
Long eyelashes	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Premature sagging cheeks	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cheek	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Ofte (30–79 %)
Deep laugh lines	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Hernia	Ofte (30–79 %)
Joint subluxation	Ofte (30–79 %)
Spontaneous fracture	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Ovoid vertebral bodies	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphology	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiac ventricular function	Noen ganger (5–29 %)
Aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Noen ganger (5–29 %)
Supravalvular aortic stenosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
Deep palm line	Svært ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Svært ofte (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frequent urinary tract infections	Noen ganger (5–29 %)
Multiple pouches in bladder wall	Noen ganger (5–29 %)
Pyelonephritis	Noen ganger (5–29 %)
Urethral diverticulum	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Pyloric stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Small bowel diverticula	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hanging skin	Alltid
Fragmented elastic fibers in the dermis	Svært ofte (80–99 %)
Loose redundant skin	Svært ofte (80–99 %)
Tight skin	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Emphysema	Svært ofte (80–99 %)
Collapsed lung	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent pneumonia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the thoracic cavity	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LTBP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test