Trăsături

Trăsături asociate cu LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 66 trăsături cu LTBP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

LTBP1

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad nasal tip	Întotdeauna
Copper beaten skull	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Baggy eyes	Foarte des (80–99%)
Beaked nose	Foarte des (80–99%)
Coarse facial features	Foarte des (80–99%)
Full lower lip	Foarte des (80–99%)
Long eyelashes	Foarte des (80–99%)
Long philtrum	Foarte des (80–99%)
Premature sagging cheeks	Foarte des (80–99%)
Abnormal facial shape	Des (30–79%)
Abnormality of the cheek	Des (30–79%)
Abnormality of the face	Des (30–79%)
Deep laugh lines	Des (30–79%)
Deformity of the skull	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Highly arched eyebrow	Des (30–79%)
Abnormality of the skull	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Des (30–79%)
Hernia	Des (30–79%)
Joint subluxation	Des (30–79%)
Spontaneous fracture	Des (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Uneori (5–29%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)
Ovoid vertebral bodies	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Des (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	Des (30–79%)
Cardiac failure	Des (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	Des (30–79%)
Abnormal cardiac ventricular function	Uneori (5–29%)
Aneurysm	Uneori (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Uneori (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Foarte des (80–99%)
Deep palm line	Foarte des (80–99%)
Short fingers or toes	Foarte des (80–99%)
Outward bow-leggedness	Des (30–79%)
Webbed fingers or toes	Des (30–79%)
Hip dislocation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frequent urinary tract infections	Uneori (5–29%)
Multiple pouches in bladder wall	Uneori (5–29%)
Pyelonephritis	Uneori (5–29%)
Urethral diverticulum	Uneori (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Inguinal hernia	Des (30–79%)
Pyloric stenosis	Uneori (5–29%)
Small bowel diverticula	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hanging skin	Întotdeauna
Fragmented elastic fibers in the dermis	Foarte des (80–99%)
Loose redundant skin	Foarte des (80–99%)
Tight skin	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Emphysema	Foarte des (80–99%)
Collapsed lung	Des (30–79%)
Respiratory function loss	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Motor delay	Des (30–79%)
Specific learning disability	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent pneumonia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the thoracic cavity

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the thoracic cavity	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu LTBP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu