Cechy

Cechy powiązane z LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z LTBP1 66 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

LTBP1

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad nasal tip	Zawsze
Copper beaten skull	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Baggy eyes	Bardzo często (80–99%)
Beaked nose	Bardzo często (80–99%)
Coarse facial features	Bardzo często (80–99%)
Full lower lip	Bardzo często (80–99%)
Long eyelashes	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Premature sagging cheeks	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Abnormality of the cheek	Często (30–79%)
Abnormality of the face	Często (30–79%)
Deep laugh lines	Często (30–79%)
Deformity of the skull	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Abnormality of the skull	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Często (30–79%)
Hernia	Często (30–79%)
Joint subluxation	Często (30–79%)
Spontaneous fracture	Często (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Ovoid vertebral bodies	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	Często (30–79%)
Cardiac failure	Często (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	Często (30–79%)
Abnormal cardiac ventricular function	Czasami (5–29%)
Aneurysm	Czasami (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Czasami (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Deep palm line	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Outward bow-leggedness	Często (30–79%)
Webbed fingers or toes	Często (30–79%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)
Multiple pouches in bladder wall	Czasami (5–29%)
Pyelonephritis	Czasami (5–29%)
Urethral diverticulum	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)
Small bowel diverticula	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hanging skin	Zawsze
Fragmented elastic fibers in the dermis	Bardzo często (80–99%)
Loose redundant skin	Bardzo często (80–99%)
Tight skin	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Emphysema	Bardzo często (80–99%)
Collapsed lung	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Motor delay	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent pneumonia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the thoracic cavity

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the thoracic cavity	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LTBP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test