Özellikler

LTBP1 ile ilişkili özellikler

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Human Phenotype Ontology, LTBP1 ile ilişkili 66 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

LTBP1

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad nasal tip	Her zaman
Copper beaten skull	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Baggy eyes	Çok sık (%80–99)
Beaked nose	Çok sık (%80–99)
Coarse facial features	Çok sık (%80–99)
Full lower lip	Çok sık (%80–99)
Long eyelashes	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Premature sagging cheeks	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Abnormality of the cheek	Sık (%30–79)
Abnormality of the face	Sık (%30–79)
Deep laugh lines	Sık (%30–79)
Deformity of the skull	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Highly arched eyebrow	Sık (%30–79)
Abnormality of the skull	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Hernia	Sık (%30–79)
Joint subluxation	Sık (%30–79)
Spontaneous fracture	Sık (%30–79)
Excessive inward curvature of lower spine	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Ovoid vertebral bodies	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
Abnormal systemic arterial morphology	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Sık (%30–79)
Narrowing of peripheral lung artery	Sık (%30–79)
Abnormal cardiac ventricular function	Bazen (%5–29)
Aneurysm	Bazen (%5–29)
Dilatation of the ventricular cavity	Bazen (%5–29)
Supravalvular aortic stenosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Deep palm line	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Outward bow-leggedness	Sık (%30–79)
Webbed fingers or toes	Sık (%30–79)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)
Multiple pouches in bladder wall	Bazen (%5–29)
Pyelonephritis	Bazen (%5–29)
Urethral diverticulum	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Inguinal hernia	Sık (%30–79)
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)
Small bowel diverticula	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hanging skin	Her zaman
Fragmented elastic fibers in the dermis	Çok sık (%80–99)
Loose redundant skin	Çok sık (%80–99)
Tight skin	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Emphysema	Çok sık (%80–99)
Collapsed lung	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Motor delay	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent pneumonia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the thoracic cavity

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the thoracic cavity	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LTBP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al