Tunnused

Geeniga LTBP1 seotud tunnused

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LTBP1 66 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

LTBP1

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad nasal tip	Alati
Copper beaten skull	Alati
Wide nasal bridge	Alati
Baggy eyes	Väga sageli (80–99%)
Beaked nose	Väga sageli (80–99%)
Coarse facial features	Väga sageli (80–99%)
Full lower lip	Väga sageli (80–99%)
Long eyelashes	Väga sageli (80–99%)
Long philtrum	Väga sageli (80–99%)
Premature sagging cheeks	Väga sageli (80–99%)
Abnormal facial shape	Sageli (30–79%)
Abnormality of the cheek	Sageli (30–79%)
Abnormality of the face	Sageli (30–79%)
Deep laugh lines	Sageli (30–79%)
Deformity of the skull	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Highly arched eyebrow	Sageli (30–79%)
Abnormality of the skull	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Hernia	Sageli (30–79%)
Joint subluxation	Sageli (30–79%)
Spontaneous fracture	Sageli (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Mõnikord (5–29%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Ovoid vertebral bodies	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Sageli (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	Sageli (30–79%)
Cardiac failure	Sageli (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	Sageli (30–79%)
Abnormal cardiac ventricular function	Mõnikord (5–29%)
Aneurysm	Mõnikord (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Mõnikord (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Väga sageli (80–99%)
Deep palm line	Väga sageli (80–99%)
Short fingers or toes	Väga sageli (80–99%)
Outward bow-leggedness	Sageli (30–79%)
Webbed fingers or toes	Sageli (30–79%)
Hip dislocation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Frequent urinary tract infections	Mõnikord (5–29%)
Multiple pouches in bladder wall	Mõnikord (5–29%)
Pyelonephritis	Mõnikord (5–29%)
Urethral diverticulum	Mõnikord (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Inguinal hernia	Sageli (30–79%)
Pyloric stenosis	Mõnikord (5–29%)
Small bowel diverticula	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hanging skin	Alati
Fragmented elastic fibers in the dermis	Väga sageli (80–99%)
Loose redundant skin	Väga sageli (80–99%)
Tight skin	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Emphysema	Väga sageli (80–99%)
Collapsed lung	Sageli (30–79%)
Respiratory function loss	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Motor delay	Sageli (30–79%)
Specific learning disability	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Alati
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulging eye	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent pneumonia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the thoracic cavity

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the thoracic cavity	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LTBP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test