Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 66 kenmerken aan LTBP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

LTBP1

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad nasal tip	Altijd
Copper beaten skull	Altijd
Wide nasal bridge	Altijd
Baggy eyes	Heel vaak (80–99%)
Beaked nose	Heel vaak (80–99%)
Coarse facial features	Heel vaak (80–99%)
Full lower lip	Heel vaak (80–99%)
Long eyelashes	Heel vaak (80–99%)
Long philtrum	Heel vaak (80–99%)
Premature sagging cheeks	Heel vaak (80–99%)
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Abnormality of the cheek	Vaak (30–79%)
Abnormality of the face	Vaak (30–79%)
Deep laugh lines	Vaak (30–79%)
Deformity of the skull	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Highly arched eyebrow	Vaak (30–79%)
Abnormality of the skull	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Hernia	Vaak (30–79%)
Joint subluxation	Vaak (30–79%)
Spontaneous fracture	Vaak (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Soms (5–29%)
Funnel chest	Soms (5–29%)
Ovoid vertebral bodies	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	Vaak (30–79%)
Cardiac failure	Vaak (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	Vaak (30–79%)
Abnormal cardiac ventricular function	Soms (5–29%)
Aneurysm	Soms (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Soms (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curvature of little finger	Heel vaak (80–99%)
Deep palm line	Heel vaak (80–99%)
Short fingers or toes	Heel vaak (80–99%)
Outward bow-leggedness	Vaak (30–79%)
Webbed fingers or toes	Vaak (30–79%)
Hip dislocation	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Frequent urinary tract infections	Soms (5–29%)
Multiple pouches in bladder wall	Soms (5–29%)
Pyelonephritis	Soms (5–29%)
Urethral diverticulum	Soms (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Inguinal hernia	Vaak (30–79%)
Pyloric stenosis	Soms (5–29%)
Small bowel diverticula	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hanging skin	Altijd
Fragmented elastic fibers in the dermis	Heel vaak (80–99%)
Loose redundant skin	Heel vaak (80–99%)
Tight skin	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Emphysema	Heel vaak (80–99%)
Collapsed lung	Vaak (30–79%)
Respiratory function loss	Vaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Motor delay	Vaak (30–79%)
Specific learning disability	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Altijd
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulging eye	Vaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent pneumonia	Soms (5–29%)

Abnormality of the thoracic cavity

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the thoracic cavity	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LTBP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen