Ominaisuudet

Geeniin LTBP1 yhdistetyt ominaisuudet

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää LTBP1-geeniin 66 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

LTBP1

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad nasal tip	Aina
Copper beaten skull	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Baggy eyes	Hyvin usein (80–99%)
Beaked nose	Hyvin usein (80–99%)
Coarse facial features	Hyvin usein (80–99%)
Full lower lip	Hyvin usein (80–99%)
Long eyelashes	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Premature sagging cheeks	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Abnormality of the cheek	Usein (30–79%)
Abnormality of the face	Usein (30–79%)
Deep laugh lines	Usein (30–79%)
Deformity of the skull	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Highly arched eyebrow	Usein (30–79%)
Abnormality of the skull	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Hernia	Usein (30–79%)
Joint subluxation	Usein (30–79%)
Spontaneous fracture	Usein (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Ovoid vertebral bodies	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Usein (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Usein (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	Usein (30–79%)
Abnormal cardiac ventricular function	Joskus (5–29%)
Aneurysm	Joskus (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Joskus (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Deep palm line	Hyvin usein (80–99%)
Short fingers or toes	Hyvin usein (80–99%)
Outward bow-leggedness	Usein (30–79%)
Webbed fingers or toes	Usein (30–79%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infections	Joskus (5–29%)
Multiple pouches in bladder wall	Joskus (5–29%)
Pyelonephritis	Joskus (5–29%)
Urethral diverticulum	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Inguinal hernia	Usein (30–79%)
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)
Small bowel diverticula	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hanging skin	Aina
Fragmented elastic fibers in the dermis	Hyvin usein (80–99%)
Loose redundant skin	Hyvin usein (80–99%)
Tight skin	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Emphysema	Hyvin usein (80–99%)
Collapsed lung	Usein (30–79%)
Respiratory function loss	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Motor delay	Usein (30–79%)
Specific learning disability	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent pneumonia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the thoracic cavity

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the thoracic cavity	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LTBP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test