Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 66 χαρακτηριστικά με το LTBP1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

LTBP1

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad nasal tip	Πάντα
Copper beaten skull	Πάντα
Wide nasal bridge	Πάντα
Baggy eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Beaked nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Coarse facial features	Πολύ συχνά (80–99%)
Full lower lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Long eyelashes	Πολύ συχνά (80–99%)
Long philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Premature sagging cheeks	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the cheek	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the face	Συχνά (30–79%)
Deep laugh lines	Συχνά (30–79%)
Deformity of the skull	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Highly arched eyebrow	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the skull	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Hernia	Συχνά (30–79%)
Joint subluxation	Συχνά (30–79%)
Spontaneous fracture	Συχνά (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Μερικές φορές (5–29%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)
Ovoid vertebral bodies	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	Συχνά (30–79%)
Cardiac failure	Συχνά (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	Συχνά (30–79%)
Abnormal cardiac ventricular function	Μερικές φορές (5–29%)
Aneurysm	Μερικές φορές (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Μερικές φορές (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of little finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Deep palm line	Πολύ συχνά (80–99%)
Short fingers or toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Outward bow-leggedness	Συχνά (30–79%)
Webbed fingers or toes	Συχνά (30–79%)
Hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Frequent urinary tract infections	Μερικές φορές (5–29%)
Multiple pouches in bladder wall	Μερικές φορές (5–29%)
Pyelonephritis	Μερικές φορές (5–29%)
Urethral diverticulum	Μερικές φορές (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Inguinal hernia	Συχνά (30–79%)
Pyloric stenosis	Μερικές φορές (5–29%)
Small bowel diverticula	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hanging skin	Πάντα
Fragmented elastic fibers in the dermis	Πολύ συχνά (80–99%)
Loose redundant skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Tight skin	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Emphysema	Πολύ συχνά (80–99%)
Collapsed lung	Συχνά (30–79%)
Respiratory function loss	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Specific learning disability	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πάντα
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulging eye	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent pneumonia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the thoracic cavity

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the thoracic cavity	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LTBP1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας