Rysy

Rysy spojené s LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s LTBP1 66 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

LTBP1

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad nasal tip	Vždy
Copper beaten skull	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Baggy eyes	Velmi často (80–99 %)
Beaked nose	Velmi často (80–99 %)
Coarse facial features	Velmi často (80–99 %)
Full lower lip	Velmi často (80–99 %)
Long eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Premature sagging cheeks	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Abnormality of the cheek	Často (30–79 %)
Abnormality of the face	Často (30–79 %)
Deep laugh lines	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Často (30–79 %)
Abnormality of the skull	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Hernia	Často (30–79 %)
Joint subluxation	Často (30–79 %)
Spontaneous fracture	Často (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Ovoid vertebral bodies	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphology	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Často (30–79 %)
Abnormal cardiac ventricular function	Někdy (5–29 %)
Aneurysm	Někdy (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Někdy (5–29 %)
Supravalvular aortic stenosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Deep palm line	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Často (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Často (30–79 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)
Multiple pouches in bladder wall	Někdy (5–29 %)
Pyelonephritis	Někdy (5–29 %)
Urethral diverticulum	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)
Small bowel diverticula	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hanging skin	Vždy
Fragmented elastic fibers in the dermis	Velmi často (80–99 %)
Loose redundant skin	Velmi často (80–99 %)
Tight skin	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Emphysema	Velmi často (80–99 %)
Collapsed lung	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Motor delay	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent pneumonia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the thoracic cavity	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LTBP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test