Požymiai

Su LTBP1 susiję požymiai

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 66 požymių su LTBP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

LTBP1

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad nasal tip	Visada
Copper beaten skull	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Baggy eyes	Labai dažnai (80–99%)
Beaked nose	Labai dažnai (80–99%)
Coarse facial features	Labai dažnai (80–99%)
Full lower lip	Labai dažnai (80–99%)
Long eyelashes	Labai dažnai (80–99%)
Long philtrum	Labai dažnai (80–99%)
Premature sagging cheeks	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the cheek	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the face	Dažnai (30–79%)
Deep laugh lines	Dažnai (30–79%)
Deformity of the skull	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Highly arched eyebrow	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the skull	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Hernia	Dažnai (30–79%)
Joint subluxation	Dažnai (30–79%)
Spontaneous fracture	Dažnai (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Ovoid vertebral bodies	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	Dažnai (30–79%)
Cardiac failure	Dažnai (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	Dažnai (30–79%)
Abnormal cardiac ventricular function	Kartais (5–29%)
Aneurysm	Kartais (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Kartais (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Labai dažnai (80–99%)
Deep palm line	Labai dažnai (80–99%)
Short fingers or toes	Labai dažnai (80–99%)
Outward bow-leggedness	Dažnai (30–79%)
Webbed fingers or toes	Dažnai (30–79%)
Hip dislocation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frequent urinary tract infections	Kartais (5–29%)
Multiple pouches in bladder wall	Kartais (5–29%)
Pyelonephritis	Kartais (5–29%)
Urethral diverticulum	Kartais (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Inguinal hernia	Dažnai (30–79%)
Pyloric stenosis	Kartais (5–29%)
Small bowel diverticula	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hanging skin	Visada
Fragmented elastic fibers in the dermis	Labai dažnai (80–99%)
Loose redundant skin	Labai dažnai (80–99%)
Tight skin	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Emphysema	Labai dažnai (80–99%)
Collapsed lung	Dažnai (30–79%)
Respiratory function loss	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Specific learning disability	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent pneumonia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the thoracic cavity

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the thoracic cavity	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LTBP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test