특성

LTBP1 연관 특성

latent transforming growth factor beta binding protein 1

인간 표현형 온톨로지가 LTBP1에 연결하는 특성은 66개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Broad nasal tip	항상
Copper beaten skull	항상
Wide nasal bridge	항상
Baggy eyes	매우 자주 (80–99%)
Beaked nose	매우 자주 (80–99%)
Coarse facial features	매우 자주 (80–99%)
Full lower lip	매우 자주 (80–99%)
Long eyelashes	매우 자주 (80–99%)
Long philtrum	매우 자주 (80–99%)
Premature sagging cheeks	매우 자주 (80–99%)
Abnormal facial shape	자주 (30–79%)
Abnormality of the cheek	자주 (30–79%)
Abnormality of the face	자주 (30–79%)
Deep laugh lines	자주 (30–79%)
Deformity of the skull	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Highly arched eyebrow	자주 (30–79%)
Abnormality of the skull	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Hernia	자주 (30–79%)
Joint subluxation	자주 (30–79%)
Spontaneous fracture	자주 (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	가끔 (5–29%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)
Ovoid vertebral bodies	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	자주 (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	자주 (30–79%)
Cardiac failure	자주 (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	자주 (30–79%)
Abnormal cardiac ventricular function	가끔 (5–29%)
Aneurysm	가끔 (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	가끔 (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Frequent urinary tract infections	가끔 (5–29%)
Multiple pouches in bladder wall	가끔 (5–29%)
Pyelonephritis	가끔 (5–29%)
Urethral diverticulum	가끔 (5–29%)
Vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hanging skin	항상
Fragmented elastic fibers in the dermis	매우 자주 (80–99%)
Loose redundant skin	매우 자주 (80–99%)
Tight skin	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Motor delay	자주 (30–79%)
Specific learning disability	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상
Prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent pneumonia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the thoracic cavity	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: LTBP1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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