Características

Características associadas a LRP2

LDL receptor related protein 2

A Human Phenotype Ontology associa 42 características a LRP2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad nasal tip	Muito frequente (80–99%)
Crease in skin under the eye	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Muito frequente (80–99%)
Widow's peak	Muito frequente (80–99%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Broad forehead	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Não registado
Zygomatic flattening	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Severe near sightedness	Sempre
Close sighted	Muito frequente (80–99%)
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Cat eye	Frequente (30–79%)
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Retinal detachment	Frequente (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped iris	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Sempre
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Omphalocele	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Non-acidotic proximal tubulopathy	Sempre
Abnormality of the uterus	Por vezes (5–29%)
Heart shaped uterus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Congenital diaphragmatic hernia	Frequente (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Frequente (30–79%)
Short sternum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine protein levels	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LRP2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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