Ominaisuudet

Geeniin LRP2 yhdistetyt ominaisuudet

LDL receptor related protein 2

Human Phenotype Ontology yhdistää LRP2-geeniin 42 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad nasal tip	Hyvin usein (80–99%)
Crease in skin under the eye	Hyvin usein (80–99%)
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Short nose	Hyvin usein (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Hyvin usein (80–99%)
Widow's peak	Hyvin usein (80–99%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Broad forehead	Usein (30–79%)
Midface retrusion	Ei kirjattu
Zygomatic flattening	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Severe near sightedness	Aina
Close sighted	Hyvin usein (80–99%)
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Bulging eye	Usein (30–79%)
Cat eye	Usein (30–79%)
Progressive loss of vision	Usein (30–79%)
Retinal detachment	Usein (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Underdeveloped iris	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Agenesis of corpus callosum	Aina
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Aina
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Aina
Sensorineural hearing impairment	Aina
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Low-set ears	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Omphalocele	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Usein (30–79%)
Intestinal malrotation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Non-acidotic proximal tubulopathy	Aina
Abnormality of the uterus	Joskus (5–29%)
Heart shaped uterus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital diaphragmatic hernia	Usein (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Usein (30–79%)
Short sternum	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High urine protein levels	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LRP2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test