Rasgos

Rasgos asociados a LRP2

LDL receptor related protein 2

El Human Phenotype Ontology asocia 42 rasgos a LRP2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad nasal tip	Muy frecuente (80–99 %)
Crease in skin under the eye	Muy frecuente (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
Short nose	Muy frecuente (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Muy frecuente (80–99 %)
Widow's peak	Muy frecuente (80–99 %)
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Broad forehead	Frecuente (30–79 %)
Midface retrusion	No registrado
Zygomatic flattening	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Severe near sightedness	Siempre
Close sighted	Muy frecuente (80–99 %)
Wide-set eyes	Muy frecuente (80–99 %)
Bulging eye	Frecuente (30–79 %)
Cat eye	Frecuente (30–79 %)
Progressive loss of vision	Frecuente (30–79 %)
Retinal detachment	Frecuente (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Underdeveloped iris	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Agenesis of corpus callosum	Siempre
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Siempre
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Siempre
Sensorineural hearing impairment	Siempre
Ears rotated toward back of head	Muy frecuente (80–99 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Omphalocele	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	Frecuente (30–79 %)
Intestinal malrotation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Non-acidotic proximal tubulopathy	Siempre
Abnormality of the uterus	A veces (5–29 %)
Heart shaped uterus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Congenital diaphragmatic hernia	Frecuente (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Frecuente (30–79 %)
Short sternum	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High urine protein levels	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LRP2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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