Tunnused

Geeniga LRP2 seotud tunnused

LDL receptor related protein 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LRP2 42 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad nasal tip	Väga sageli (80–99%)
Crease in skin under the eye	Väga sageli (80–99%)
Depressed nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Väga sageli (80–99%)
Short nose	Väga sageli (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Väga sageli (80–99%)
Widow's peak	Väga sageli (80–99%)
Big calvaria	Sageli (30–79%)
Broad forehead	Sageli (30–79%)
Midface retrusion	Pole registreeritud
Zygomatic flattening	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Severe near sightedness	Alati
Close sighted	Väga sageli (80–99%)
Wide-set eyes	Väga sageli (80–99%)
Bulging eye	Sageli (30–79%)
Cat eye	Sageli (30–79%)
Progressive loss of vision	Sageli (30–79%)
Retinal detachment	Sageli (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped iris	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Agenesis of corpus callosum	Alati
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Alati
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Alati
Sensorineural hearing impairment	Alati
Ears rotated toward back of head	Väga sageli (80–99%)
Low-set ears	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Omphalocele	Sageli (30–79%)
Umbilical hernia	Sageli (30–79%)
Intestinal malrotation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Non-acidotic proximal tubulopathy	Alati
Abnormality of the uterus	Mõnikord (5–29%)
Heart shaped uterus	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Congenital diaphragmatic hernia	Sageli (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Sageli (30–79%)
Short sternum	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High urine protein levels	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LRP2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test