Özellikler

LRP2 ile ilişkili özellikler

LDL receptor related protein 2

Human Phenotype Ontology, LRP2 ile ilişkili 42 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad nasal tip	Çok sık (%80–99)
Crease in skin under the eye	Çok sık (%80–99)
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Short nose	Çok sık (%80–99)
Wider-than-typical soft spot of skull	Çok sık (%80–99)
Widow's peak	Çok sık (%80–99)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Broad forehead	Sık (%30–79)
Midface retrusion	Kaydedilmedi
Zygomatic flattening	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Severe near sightedness	Her zaman
Close sighted	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Bulging eye	Sık (%30–79)
Cat eye	Sık (%30–79)
Progressive loss of vision	Sık (%30–79)
Retinal detachment	Sık (%30–79)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Underdeveloped iris	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Agenesis of corpus callosum	Her zaman
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Her zaman
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Partial agenesis of the corpus callosum	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Her zaman
Sensorineural hearing impairment	Her zaman
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Omphalocele	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Sık (%30–79)
Intestinal malrotation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Non-acidotic proximal tubulopathy	Her zaman
Abnormality of the uterus	Bazen (%5–29)
Heart shaped uterus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital diaphragmatic hernia	Sık (%30–79)
Diaphragmatic eventration	Sık (%30–79)
Short sternum	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High urine protein levels	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LRP2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al