Egenskaper

Egenskaper kopplade till LRP2

LDL receptor related protein 2

Human Phenotype Ontology kopplar 42 egenskaper till LRP2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad nasal tip	Mycket ofta (80–99 %)
Crease in skin under the eye	Mycket ofta (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
Short nose	Mycket ofta (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Mycket ofta (80–99 %)
Widow's peak	Mycket ofta (80–99 %)
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Broad forehead	Ofta (30–79 %)
Midface retrusion	Inte registrerat
Zygomatic flattening	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Severe near sightedness	Alltid
Close sighted	Mycket ofta (80–99 %)
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Bulging eye	Ofta (30–79 %)
Cat eye	Ofta (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofta (30–79 %)
Retinal detachment	Ofta (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped iris	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Agenesis of corpus callosum	Alltid
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Alltid
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Alltid
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Ears rotated toward back of head	Mycket ofta (80–99 %)
Low-set ears	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Omphalocele	Ofta (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofta (30–79 %)
Intestinal malrotation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Non-acidotic proximal tubulopathy	Alltid
Abnormality of the uterus	Ibland (5–29 %)
Heart shaped uterus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Congenital diaphragmatic hernia	Ofta (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Ofta (30–79 %)
Short sternum	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High urine protein levels	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till LRP2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test