Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan LRP2

LDL receptor related protein 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 42 kenmerken aan LRP2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad nasal tip	Heel vaak (80–99%)
Crease in skin under the eye	Heel vaak (80–99%)
Depressed nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Short nose	Heel vaak (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Heel vaak (80–99%)
Widow's peak	Heel vaak (80–99%)
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Broad forehead	Vaak (30–79%)
Midface retrusion	Niet vastgelegd
Zygomatic flattening	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Severe near sightedness	Altijd
Close sighted	Heel vaak (80–99%)
Wide-set eyes	Heel vaak (80–99%)
Bulging eye	Vaak (30–79%)
Cat eye	Vaak (30–79%)
Progressive loss of vision	Vaak (30–79%)
Retinal detachment	Vaak (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Underdeveloped iris	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Agenesis of corpus callosum	Altijd
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Altijd
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Altijd
Sensorineural hearing impairment	Altijd
Ears rotated toward back of head	Heel vaak (80–99%)
Low-set ears	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Omphalocele	Vaak (30–79%)
Umbilical hernia	Vaak (30–79%)
Intestinal malrotation	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Non-acidotic proximal tubulopathy	Altijd
Abnormality of the uterus	Soms (5–29%)
Heart shaped uterus	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Congenital diaphragmatic hernia	Vaak (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Vaak (30–79%)
Short sternum	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High urine protein levels	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LRP2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen