Egenskaber

Egenskaber knyttet til LRP2

LDL receptor related protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 42 egenskaber til LRP2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad nasal tip	Meget ofte (80–99 %)
Crease in skin under the eye	Meget ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Short nose	Meget ofte (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Meget ofte (80–99 %)
Widow's peak	Meget ofte (80–99 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ikke registreret
Zygomatic flattening	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Severe near sightedness	Altid
Close sighted	Meget ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Retinal detachment	Ofte (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped iris	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Agenesis of corpus callosum	Altid
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Altid
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid
Sensorineural hearing impairment	Altid
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Omphalocele	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Intestinal malrotation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Non-acidotic proximal tubulopathy	Altid
Abnormality of the uterus	Nogle gange (5–29 %)
Heart shaped uterus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital diaphragmatic hernia	Ofte (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Ofte (30–79 %)
Short sternum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine protein levels	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LRP2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test