Caractéristiques

Caractéristiques liées à LRP2

LDL receptor related protein 2

La Human Phenotype Ontology associe 42 caractéristiques à LRP2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad nasal tip	Très souvent (80–99 %)
Crease in skin under the eye	Très souvent (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Très souvent (80–99 %)
Widow's peak	Très souvent (80–99 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Broad forehead	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Non signalé
Zygomatic flattening	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Severe near sightedness	Toujours
Close sighted	Très souvent (80–99 %)
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Bulging eye	Souvent (30–79 %)
Cat eye	Souvent (30–79 %)
Progressive loss of vision	Souvent (30–79 %)
Retinal detachment	Souvent (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped iris	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Agenesis of corpus callosum	Toujours
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Toujours
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Toujours
Sensorineural hearing impairment	Toujours
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Omphalocele	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)
Intestinal malrotation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Non-acidotic proximal tubulopathy	Toujours
Abnormality of the uterus	Parfois (5–29 %)
Heart shaped uterus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital diaphragmatic hernia	Souvent (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Souvent (30–79 %)
Short sternum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine protein levels	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LRP2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test