Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LRP2

LDL receptor related protein 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 42 χαρακτηριστικά με το LRP2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad nasal tip	Πολύ συχνά (80–99%)
Crease in skin under the eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Depressed nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Short nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Πολύ συχνά (80–99%)
Widow's peak	Πολύ συχνά (80–99%)
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Broad forehead	Συχνά (30–79%)
Midface retrusion	Δεν έχει καταγραφεί
Zygomatic flattening	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Severe near sightedness	Πάντα
Close sighted	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide-set eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Bulging eye	Συχνά (30–79%)
Cat eye	Συχνά (30–79%)
Progressive loss of vision	Συχνά (30–79%)
Retinal detachment	Συχνά (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped iris	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Agenesis of corpus callosum	Πάντα
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Πάντα
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Πάντα
Sensorineural hearing impairment	Πάντα
Ears rotated toward back of head	Πολύ συχνά (80–99%)
Low-set ears	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Omphalocele	Συχνά (30–79%)
Umbilical hernia	Συχνά (30–79%)
Intestinal malrotation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Non-acidotic proximal tubulopathy	Πάντα
Abnormality of the uterus	Μερικές φορές (5–29%)
Heart shaped uterus	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Congenital diaphragmatic hernia	Συχνά (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Συχνά (30–79%)
Short sternum	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High urine protein levels	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LRP2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας