Rysy

Rysy spojené s LRP2

LDL receptor related protein 2

Human Phenotype Ontology spojuje s LRP2 42 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad nasal tip	Velmi často (80–99 %)
Crease in skin under the eye	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Velmi často (80–99 %)
Widow's peak	Velmi často (80–99 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Broad forehead	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Severe near sightedness	Vždy
Close sighted	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Bulging eye	Často (30–79 %)
Cat eye	Často (30–79 %)
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Retinal detachment	Často (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped iris	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Agenesis of corpus callosum	Vždy
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Vždy
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Omphalocele	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Často (30–79 %)
Intestinal malrotation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Non-acidotic proximal tubulopathy	Vždy
Abnormality of the uterus	Někdy (5–29 %)
Heart shaped uterus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital diaphragmatic hernia	Často (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Často (30–79 %)
Short sternum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine protein levels	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LRP2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test