Traits

Traits linked to LRP2

LDL receptor related protein 2

The Human Phenotype Ontology links 42 traits to LRP2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Broad nasal tip	Labai dažnai (80–99%)
Crease in skin under the eye	Labai dažnai (80–99%)
Depressed nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Labai dažnai (80–99%)
Short nose	Labai dažnai (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Labai dažnai (80–99%)
Widow's peak	Labai dažnai (80–99%)
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Broad forehead	Dažnai (30–79%)
Midface retrusion	Neužfiksuota
Zygomatic flattening	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Severe near sightedness	Visada
Close sighted	Labai dažnai (80–99%)
Wide-set eyes	Labai dažnai (80–99%)
Bulging eye	Dažnai (30–79%)
Cat eye	Dažnai (30–79%)
Progressive loss of vision	Dažnai (30–79%)
Retinal detachment	Dažnai (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Underdeveloped iris	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Agenesis of corpus callosum	Visada
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Visada
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Visada
Sensorineural hearing impairment	Visada
Ears rotated toward back of head	Labai dažnai (80–99%)
Low-set ears	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Omphalocele	Dažnai (30–79%)
Umbilical hernia	Dažnai (30–79%)
Intestinal malrotation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Non-acidotic proximal tubulopathy	Visada
Abnormality of the uterus	Kartais (5–29%)
Heart shaped uterus	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Congenital diaphragmatic hernia	Dažnai (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Dažnai (30–79%)
Short sternum	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
High urine protein levels	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LRP2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test