Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LRP2

LDL receptor related protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 42 kjennetegn til LRP2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad nasal tip	Svært ofte (80–99 %)
Crease in skin under the eye	Svært ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Short nose	Svært ofte (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Svært ofte (80–99 %)
Widow's peak	Svært ofte (80–99 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ikke registrert
Zygomatic flattening	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Severe near sightedness	Alltid
Close sighted	Svært ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Retinal detachment	Ofte (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped iris	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Agenesis of corpus callosum	Alltid
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Alltid
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Alltid
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Omphalocele	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Intestinal malrotation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Non-acidotic proximal tubulopathy	Alltid
Abnormality of the uterus	Noen ganger (5–29 %)
Heart shaped uterus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital diaphragmatic hernia	Ofte (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Ofte (30–79 %)
Short sternum	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High urine protein levels	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LRP2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test