Merkmale

Mit LRP2 verknüpfte Merkmale

LDL receptor related protein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 42 Merkmale mit LRP2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad nasal tip	Sehr häufig (80–99 %)
Crease in skin under the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Sehr häufig (80–99 %)
Widow's peak	Sehr häufig (80–99 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Nicht erfasst
Zygomatic flattening	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe near sightedness	Immer
Close sighted	Sehr häufig (80–99 %)
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Progressive loss of vision	Häufig (30–79 %)
Retinal detachment	Häufig (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped iris	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agenesis of corpus callosum	Immer
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Immer
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer
Sensorineural hearing impairment	Immer
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Omphalocele	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Non-acidotic proximal tubulopathy	Immer
Abnormality of the uterus	Manchmal (5–29 %)
Heart shaped uterus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital diaphragmatic hernia	Häufig (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Häufig (30–79 %)
Short sternum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine protein levels	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LRP2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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