Cechy

Cechy powiązane z LRP2

LDL receptor related protein 2

Human Phenotype Ontology łączy z LRP2 42 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad nasal tip	Bardzo często (80–99%)
Crease in skin under the eye	Bardzo często (80–99%)
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Bardzo często (80–99%)
Widow's peak	Bardzo często (80–99%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Broad forehead	Często (30–79%)
Midface retrusion	Nie odnotowano
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Severe near sightedness	Zawsze
Close sighted	Bardzo często (80–99%)
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Bulging eye	Często (30–79%)
Cat eye	Często (30–79%)
Progressive loss of vision	Często (30–79%)
Retinal detachment	Często (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Underdeveloped iris	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Agenesis of corpus callosum	Zawsze
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Zawsze
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Omphalocele	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)
Intestinal malrotation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Non-acidotic proximal tubulopathy	Zawsze
Abnormality of the uterus	Czasami (5–29%)
Heart shaped uterus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Congenital diaphragmatic hernia	Często (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Często (30–79%)
Short sternum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine protein levels	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LRP2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test