Traits

Traits linked to LRP2

LDL receptor related protein 2

The Human Phenotype Ontology links 42 traits to LRP2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Broad nasal tip	Nagyon gyakran (80–99%)
Crease in skin under the eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Depressed nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
Short nose	Nagyon gyakran (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Nagyon gyakran (80–99%)
Widow's peak	Nagyon gyakran (80–99%)
Big calvaria	Gyakran (30–79%)
Broad forehead	Gyakran (30–79%)
Midface retrusion	Nincs rögzítve
Zygomatic flattening	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Severe near sightedness	Mindig
Close sighted	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide-set eyes	Nagyon gyakran (80–99%)
Bulging eye	Gyakran (30–79%)
Cat eye	Gyakran (30–79%)
Progressive loss of vision	Gyakran (30–79%)
Retinal detachment	Gyakran (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Underdeveloped iris	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Agenesis of corpus callosum	Mindig
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Mindig
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Mindig
Sensorineural hearing impairment	Mindig
Ears rotated toward back of head	Nagyon gyakran (80–99%)
Low-set ears	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Omphalocele	Gyakran (30–79%)
Umbilical hernia	Gyakran (30–79%)
Intestinal malrotation	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Non-acidotic proximal tubulopathy	Mindig
Abnormality of the uterus	Néha (5–29%)
Heart shaped uterus	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Congenital diaphragmatic hernia	Gyakran (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Gyakran (30–79%)
Short sternum	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
High urine protein levels	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LRP2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet