특성

LRP2 연관 특성

LDL receptor related protein 2

인간 표현형 온톨로지가 LRP2에 연결하는 특성은 42개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Broad nasal tip	매우 자주 (80–99%)
Crease in skin under the eye	매우 자주 (80–99%)
Depressed nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Short nose	매우 자주 (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	매우 자주 (80–99%)
Widow's peak	매우 자주 (80–99%)
Big calvaria	자주 (30–79%)
Broad forehead	자주 (30–79%)
Midface retrusion	기록되지 않음
Zygomatic flattening	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Severe near sightedness	항상
Close sighted	매우 자주 (80–99%)
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Bulging eye	자주 (30–79%)
Cat eye	자주 (30–79%)
Progressive loss of vision	자주 (30–79%)
Retinal detachment	자주 (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Underdeveloped iris	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Agenesis of corpus callosum	항상
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	항상
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Partial agenesis of the corpus callosum	자주 (30–79%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	항상
Sensorineural hearing impairment	항상
Ears rotated toward back of head	매우 자주 (80–99%)
Low-set ears	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Non-acidotic proximal tubulopathy	항상
Abnormality of the uterus	가끔 (5–29%)
Heart shaped uterus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Congenital diaphragmatic hernia	자주 (30–79%)
Diaphragmatic eventration	자주 (30–79%)
Short sternum	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High urine protein levels	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: LRP2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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